在近日舉行的2010全國婦幼保健熱點論壇上,中國工程院院士程京透露,我國已研制出國際上首張用于臨床診斷的致聾基因檢測芯片。
據(jù)2007年公布的第二次全國殘疾人抽樣調查數(shù)據(jù)顯示,我國聽力殘疾人數(shù)在各類殘疾中居第二位,占24%,多達2004萬,有估算稱每年還可能增加4萬人左右。另有統(tǒng)計顯示,我國有7800萬左右的人是耳聾基因突變攜帶者,他們聽力正常,但并不能保證他們生下來的孩子也一樣不存在聽力問題;即便出生后沒有聽力障礙,也難保一生中不會因誤服某類藥物而致聾。為了避免此類不幸的發(fā)生,及早發(fā)現(xiàn)致聾基因、盡快評估致聾風險成為迫切需要。
程京透露,目前國內學者已通過大量流行病學調研在人群中發(fā)現(xiàn)了4種最常見的致聾基因,研制出國際上首張用于臨床診斷的致聾基因檢測芯片,并已在國內80多個醫(yī)療機構投入臨床使用。這種檢測可幫助醫(yī)生從病因學角度輔助耳聾診斷、查明致聾病因,同時也可以指導患者用藥、避免藥物致聾。另外,還可用于產前診斷、篩查育齡夫婦是否攜有致聾基因并及早評估胎兒的致聾風險,使更多人遠離“無聲世界”。
廣東省婦幼保健院優(yōu)生優(yōu)育遺傳與產前診斷中心副主任醫(yī)師尹愛華介紹,目前該院已著手在廣東省內開展近3000例免費的產前致聾基因檢測,對于檢出攜帶有致聾基因的人群,醫(yī)生會建議其配偶做同樣的檢測,因為如果夫婦雙方都攜帶有同一個致聾基因,則孩子先天耳聾的可能性較高。
程京建議,如果夫婦雙方都查出是耳聾基因突變的攜帶者,要排除生下先天性耳聾寶寶的風險,最好在孕期適當?shù)臅r候通過孕婦外周血過濾獲取胎兒細胞及時做致聾基因檢測做好產生干預。他舉例說,有對來自山西的健康農民夫婦生了兩個耳聾的孩子,最后使用芯片進行基因檢測,發(fā)現(xiàn)他們都是耳聾基因的攜帶者。在第三個孩子懷上之后,他們又通過致聾基因芯片檢測排除了胎兒先天耳聾的可能性,最后終于生下了一個健康的寶寶。
而對于查明為藥物性耳聾易感基因攜帶者,專家特別提醒:莫用諸如鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素、妥布霉素、丁胺卡那霉素、新霉素等氨基糖甙類藥物,否則有可能出現(xiàn)藥物性致聾。