過去的6年是精準醫(yī)療蓬勃發(fā)展的黃金期?；谛乱淮?u>基因測序技術(shù)(NGS)的基因檢測技術(shù)為臨床分子檢測帶來了革命性的變化?；驒z測正在成為從科研到臨床不可缺失的一部分。但目前大多數(shù)醫(yī)院的信息化系統(tǒng)中，由于種種原因，并沒有包含完整的基因檢測數(shù)據(jù)。這就使得臨床精準診療的數(shù)據(jù)源出現(xiàn)了空缺，而只有將基因數(shù)據(jù)真正與臨床數(shù)據(jù)融為一體，才能得到真正可用于精準醫(yī)療的大數(shù)據(jù)。

狹義的精準醫(yī)療包含了精準檢測和精準治療。作為精準檢測的核心組成部分，基因測序的發(fā)展使得精準醫(yī)療邁出了跨時代的一大步。以腫瘤靶向治療為例，并不是所有的腫瘤患者對某一款靶向藥物都有應(yīng)答，患者在用藥前通常需要接受一次靶向藥物伴隨診斷，讓患者得以在用藥前就進行一次初步預(yù)判。

當(dāng)然在這個過程中受益的不僅僅是腫瘤患者，醫(yī)院的診療信息一直是藥物研發(fā)的重要支撐，基因大數(shù)據(jù)加持下的醫(yī)療數(shù)據(jù)會使得藥企的藥物研發(fā)變得更加精準。

一方面，臨床診療方面精準度的提升，終將推動醫(yī)院的臨床決策的質(zhì)量。越來越多的醫(yī)院把基因數(shù)據(jù)納入臨床診療的依據(jù)。從2010年至今，臨床級基因檢測出現(xiàn)了爆發(fā)式增長，各醫(yī)療機構(gòu)以及院外的第三方檢測機構(gòu)積累了海量的基因數(shù)據(jù)?；驒z測在臨床上已經(jīng)為各類患者提供了真實有效的輔助診斷和用藥指導(dǎo)。

但在另一方面，在臨床中不乏出現(xiàn)基因檢測顯示可以使用某靶向藥，但服用后卻沒有任何效果用藥有效性問題的案例。基因測序在臨床的滲透越深，人們就越發(fā)地意識到基因與表型對應(yīng)關(guān)系的復(fù)雜性。越來越清晰的認知是，精準檢測的組成不應(yīng)當(dāng)單單只是基因檢測，基于各種臨床和基因的醫(yī)療信息的整合，必將推動醫(yī)療行業(yè)更加快速地進入精準醫(yī)療時代。

在臨床組學(xué)與基因組學(xué)數(shù)據(jù)處理的探索隊伍中，醫(yī)基云是獨特的存在。在基因信息融入臨床診療的關(guān)鍵歷史節(jié)點，醫(yī)基云建立了臨床和基因數(shù)據(jù)處理的智慧醫(yī)療平臺，致力于回饋臨床診療。

進行基因數(shù)據(jù)與臨床數(shù)據(jù)處理的最終目的是為臨床診療提供精準支撐。也就是說，不論是基因數(shù)據(jù)還是臨床數(shù)據(jù)，這些最后的形式并不是獨立存在，而是將成為醫(yī)療大數(shù)據(jù)的一部分。在這個多維度的數(shù)據(jù)中，很大一部分基因數(shù)據(jù)將來自第三方檢測機構(gòu)，但臨床數(shù)據(jù)一定來自院內(nèi)。

在多年信息化的推動下，醫(yī)療機構(gòu)的臨床系統(tǒng)積累的數(shù)據(jù)標準化程度比較高。但在現(xiàn)階段，基因數(shù)據(jù)來自醫(yī)院外，系統(tǒng)多種多樣，數(shù)據(jù)處理標準不統(tǒng)一，數(shù)據(jù)質(zhì)量各種各樣，這就造成了基因數(shù)據(jù)的多元異構(gòu)化。

“這使得由基因數(shù)據(jù)出發(fā)來處理臨床數(shù)據(jù)的路徑變得非常困難?！焙尾┦扛嬖V動脈網(wǎng)。且不說數(shù)據(jù)質(zhì)量問題，目前基因突變與疾病之間的對應(yīng)關(guān)系也并不十分明確，這些因素進一步增加了通過基因數(shù)據(jù)處理臨床表型數(shù)據(jù)的難度?；诙嗄甑墓ぷ鹘?jīng)驗，在他看來，從醫(yī)療機構(gòu)已有的臨床數(shù)據(jù)平臺出發(fā)，基于院內(nèi)數(shù)據(jù)處理院外的生物樣本庫和基因數(shù)據(jù)是比較有效的路徑。這也是醫(yī)基云與其他同類項目的最大的區(qū)別。

相比其他數(shù)據(jù)，基因數(shù)據(jù)是比較“年輕”的存在，無論是數(shù)據(jù)規(guī)范還是數(shù)據(jù)質(zhì)量，都有所欠缺。何博士強調(diào)，涉及到這類數(shù)據(jù)的處理，第一步必須去偽存真。數(shù)據(jù)規(guī)范化處理后，才能進行下一步的應(yīng)用。“這個工作就好比是修高速公路，做的是基礎(chǔ)工作，但需要很大的人力和資源的投入。”他這樣比喻。

數(shù)據(jù)清洗后，下一步就是價值的挖掘與分析。基因與疾病之間存在一定的對應(yīng)關(guān)系，但臨床表型并不只接受基因的調(diào)控。生活環(huán)境、飲食結(jié)構(gòu)、生活習(xí)慣、社會經(jīng)濟條件都會影響最終的臨床表型。因此，將患者疾病史、日常習(xí)慣等數(shù)據(jù)與基因信息的結(jié)合，就有可能對疾病的影響因素有更多的發(fā)現(xiàn)。

但各組學(xué)間的信息的關(guān)系非常復(fù)雜，且數(shù)據(jù)量級龐大。要對這些信息進行進一步的挖掘和分析，是人力幾乎不可能完成的任務(wù)。因此，要進行大規(guī)模的處理，必須依靠人工智能的力量?！斑@是精準醫(yī)學(xué)發(fā)展到這個階段的需求。”何新軍博士表示。在這個過程中，醫(yī)基云將技術(shù)平臺與人工智能技術(shù)結(jié)合起來，依靠深度學(xué)習(xí)與算法的力量對醫(yī)療大數(shù)據(jù)的深層價值進行挖掘。

醫(yī)基云的定位是通過深度處理來沉淀臨床信息，最終為醫(yī)療機構(gòu)提供支撐，實現(xiàn)精準診斷和治療?；趯蚝团R床數(shù)據(jù)的深度挖掘，不僅能為醫(yī)院的診療提供更多證據(jù)，還能在臨床科研中給到研究人員更深度、更真實的科研靈感，幫助醫(yī)生在臨床科研中取得具有更具行業(yè)影響力的成果。

同時，醫(yī)療大數(shù)據(jù)也能夠支持藥廠的藥物研發(fā)。目前很多靶向藥物研發(fā)是圍繞基因突變的靶標進行的。但正如前文所提，臨床上不乏有基因檢測結(jié)果顯示存在突變，但服藥無效的案例。深層次的信息挖掘能夠?qū)@一現(xiàn)象解釋，從而進一步指導(dǎo)臨床用藥和藥企的藥物研發(fā)，精準醫(yī)療的精準程度將進一步得到提升。

“腫瘤靶向治療離開基因檢測是不成立的，靶向治療需要有伴隨診斷。”何博士表示，“院外檢測獲取的基因信息多局限于樣本，在那個基礎(chǔ)上做外延非常難?！本珳试\斷不僅僅包含基因信息，還需要考慮臨床表征、疾病史等維度。在醫(yī)基云的團隊中，不僅包含了生物信息、前后端，還有相當(dāng)一部分醫(yī)學(xué)背景的成員。何博士認為，基因與臨床數(shù)據(jù)的處理是個跨學(xué)科工程，只有跨學(xué)科背景的團隊才能對市場需求和產(chǎn)品有更好的理解。

通過對此前醫(yī)療大數(shù)據(jù)平臺的分析，何博士認為醫(yī)基云的最終產(chǎn)品應(yīng)該作為一個工具而存在，幫助醫(yī)院進行數(shù)據(jù)的清洗等。時間越久，這些信息所釋放的能量也就越大。據(jù)了解，目前醫(yī)基云已經(jīng)完成了底層平臺的開發(fā)，正式進入部分國內(nèi)一流醫(yī)院開始信息處理工作。在可預(yù)見的未來里，基因數(shù)據(jù)融入臨床將成為趨勢，而基于對行業(yè)的理解和在數(shù)據(jù)挖掘上的優(yōu)勢，醫(yī)基云已經(jīng)邁出了一大步。