近年來，隨著測序技術的迅猛發(fā)展，單細胞測序技術已逐漸走入人們視野。2013年，單細胞測序技術成為《自然》評選的“Method of the Year”。大多數(shù)的基于NGS的基因檢測，都是在大量細胞宏觀水平上，對整個細胞群進行遺傳分析。單細胞測序技術則是在單個細胞的水平上，對其遺傳物質進行檢測，從而從更精細的水平觀察突變如何協(xié)同作用來驅動疾病。因而，相較于常規(guī)的基因檢測，單細胞測序可以獲得更為龐大的細胞遺傳信息。

但在單細胞測序領域，如何對這些龐大的細胞遺傳信息進行分析仍是一大難題。以免疫細胞T細胞為例，單細胞測序技術可以發(fā)現(xiàn)T細胞亞群、不同的T細胞狀態(tài)、不同細胞亞群的異質性及其潛在效用。這些細胞信息都需要通過生物信息學工具進行分析、整合，才能充分發(fā)揮單細胞測序的優(yōu)勢，對龐雜的細胞遺傳信息進行更深入的了解。

百奧智匯致力于單細胞測序技術和生物信息技術研究，通過與醫(yī)院、科研機構以及制藥公司合作，挖掘單細胞基因組學和生物信息學在人類疾病診斷和治療上的應用。

“生物信息學+單細胞測序”賦能疾病診療

百奧智匯成立于2018年，創(chuàng)始人張澤民博士曾任羅氏生物信息部門首席科學家，在生物信息領域有著20多年的沉淀，同時他也是國際知名的腫瘤基因組學專家，擁有超過60多項美國專利和多項歐洲專利。

公司的核心團隊成員擁有基因組學、生物信息學、ICT以及投資等專業(yè)背景。此外，公司擁有中科院院士、北大終身教授在內的科學顧問委員會為公司研究提供支持。委員會成員包括中國理論生物學、生物信息學和非編碼RNA研究的先驅學者陳潤生院士，陳院士曾參與人類基因組1%和水稻基因組工作草圖的研究。

單細胞測序技術應用廣泛，對疾病診斷和治療、臨床試驗乃至臨床前試驗都具有重要意義。例如，醫(yī)院往往具有珍貴臨床樣本，單細胞測序技術可以對這些樣本進行更深入的數(shù)據(jù)挖掘和分析，為疾病診斷、治療提供指導。以腫瘤為例，傳統(tǒng)的腫瘤基因研究往往把特定部位的腫瘤當做一個單一的組織，從而尋找疾病相關的基因突變，或者基因表達量的變化。而利用單細胞測序技術可以實現(xiàn)對腫瘤更深層次的理解，甚至超越現(xiàn)有人們對腫瘤研究的認知。

對于單細胞測序研究以及生物信息學分析，張澤民博士頗有心得。“腫瘤的組織不是單一的，而是內部結構極為復雜的混合體，在這個混合體中可能只有一些微量的個體細胞發(fā)生病變。”張澤民博士解釋道，“腫瘤微環(huán)境中具有異質性的各種腫瘤細胞和免疫細胞，這些少量或者單個的細胞的病變從腫瘤組織層面來看是微小的，很可能被湮沒在大量其他細胞中，但在單細胞層面可能是巨大的變化。”