近日，由南方科技大學(xué)、中國科學(xué)院北京基因組研究所、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院(以下簡稱“浙大婦產(chǎn)科醫(yī)院”)等多家單位聯(lián)合完成的“第三代單分子測序儀的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測研究”結(jié)果顯示，使用我國完全自主研發(fā)的第三代單分子基因測序儀，可成功應(yīng)用于無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(英文簡稱NIPT)，且檢測結(jié)果100%準(zhǔn)確。相關(guān)研究成果已發(fā)表在由非營利機構(gòu)美國冷泉港實驗室運營的BioRxiv網(wǎng)站上。

“這是世界上首次利用單分子測序技術(shù)進(jìn)行NIPT臨床檢測并獲得成功的案例。”中國科學(xué)院北京基因組研究所研究員、項目測序技術(shù)負(fù)責(zé)人于軍說，作為中國第三代基因測序技術(shù)研究在國際研究領(lǐng)域的一次引領(lǐng)性重大突破和原創(chuàng)成果，這項研究“將實質(zhì)性地開啟健康與醫(yī)療體系的個體化時代”。

目前，基于二代測序的NIPT還存在著一些不足，如檢測胎兒18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)及13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)的假陽性率還明顯高于21-三體綜合征，胎兒性染色體異常以及微缺失、微重復(fù)檢測的準(zhǔn)確性有待提高等。

論文第一作者、項目臨床負(fù)責(zé)人、浙大婦產(chǎn)科醫(yī)院主任醫(yī)師董旻岳表示，三代測序儀摒棄了二代測序的PCR擴增環(huán)節(jié)，不受GC偏好影響，在保證了21-三體的精確檢測基礎(chǔ)上，對18-、13-三體綜合征的檢出率更高，可有效降低假陽性率。此外，使用二代基因測序儀做NIPT，至少需要在孕12周后才能獲得比較準(zhǔn)確的檢測結(jié)果;相比之下，三代基因測序儀靈敏度更高，可檢測的cffDNA(母體血漿中存在胎兒游離DNA)濃度低至2%，使得NIPT的檢測時間有可能被提前至孕8周。這無疑有利于及早發(fā)現(xiàn)、及早處置，將為臨床診治爭取到更多寶貴的時間。

董旻岳同時表示，三代測序技術(shù)還有望提高胎兒性染色體異常、微缺失、微重復(fù)無創(chuàng)檢測的靈敏度，拓寬NIPT檢測的疾病譜。

在10月26日~29日于深圳舉行的第12屆基因組學(xué)國際會議上，美國梅奧醫(yī)學(xué)中心教授David Smith在其報告中提出，美國Illumina公司基因測序儀全球壟斷的現(xiàn)狀會帶來諸多問題，如科研及醫(yī)療機構(gòu)缺乏選擇、試劑成本居高不下等。對此，于軍認(rèn)為，本項研究的成功是基因測序領(lǐng)域的重大利好，意味著我國自主研發(fā)的第三代基因測序儀打破美國Illumina公司在NIPT領(lǐng)域一家獨大局面的未來可期。

據(jù)介紹，該項目所使用的第三代基因測序平臺是由深圳市瀚?；蛏锟萍加邢薰?下簡稱“瀚海基因”)今年7月宣布研發(fā)成功并投入小批量樣機生產(chǎn)、擁有完全自主知識產(chǎn)權(quán)的第三代單分子基因測序儀GenoCare。中國科學(xué)院院士陳潤生評價說，基于GenoCare的NIPT研究獲得成功，證明了無需擴增就可以實現(xiàn)NIPT，這是重大的技術(shù)創(chuàng)新，是中國基因測序技術(shù)研究領(lǐng)域一次真正意義上的彎道超車。

南方科技大學(xué)副教授、瀚?；蚨麻L賀建奎告訴《中國科學(xué)報》記者，第三代基因測序儀及試劑的完全國產(chǎn)化可使檢測成本大幅下降并遠(yuǎn)低于二代測序儀，此外專門為臨床進(jìn)行的設(shè)計也使操作更為方便，這些優(yōu)點都令三代測序儀便于大規(guī)模普及。未來，除了NIPT，第三代單分子基因檢測技術(shù)還有望應(yīng)用于單基因病、ctDNA腫瘤早篩、傳染病檢測、農(nóng)業(yè)育種、法醫(yī)鑒定等方面。