近年來,隨著測序技術(shù)的迅猛發(fā)展,單細(xì)胞測序技術(shù)已逐漸走入人們視野。2013年,單細(xì)胞測序技術(shù)成為《自然》評選的“Method of the Year”。大多數(shù)的基于NGS的基因檢測,都是在大量細(xì)胞宏觀水平上,對整個(gè)細(xì)胞群進(jìn)行遺傳分析。單細(xì)胞測序技術(shù)則是在單個(gè)細(xì)胞的水平上,對其遺傳物質(zhì)進(jìn)行檢測,從而從更精細(xì)的水平觀察突變?nèi)绾螀f(xié)同作用來驅(qū)動(dòng)疾病。因而,相較于常規(guī)的基因檢測,單細(xì)胞測序可以獲得更為龐大的細(xì)胞遺傳信息。