下一代測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用現(xiàn)狀和發(fā)展趨勢(shì)

自DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)解析開(kāi)始，人們?cè)谔骄拷】蹬c疾病基因組復(fù)雜性與差異性上付出巨大努力，測(cè)序通量限制和高昂成本成為人們深入分析基因組的首要障礙，2005年推出高通量測(cè)序技術(shù)初步解決了這個(gè)問(wèn)題，人類基因組測(cè)序成本迅速下降，由此產(chǎn)生一個(gè)新名詞：下一代測(cè)序(next-generation sequencing， NGS)。在過(guò)去十多年，NGS不斷進(jìn)化，人類基因組測(cè)序成本已經(jīng)下降至1 000美元/人。